مونتاژ ژنها، روش جدیدی برای شناسایی جهشهایی ژنتیکی، کاربردی اساسی برای بررسی مولکولی ژنهای پیچیده مرتبط با سرطان ارثی پستان
Authors
abstract
سابقه و هدف : بسیاری از ژنهای مستعدکننده بیماریهای ژنتیکی، بزرگ، پیچیده و شامل قطعات متعدد کدکننده پروتئین (اگزون) می باشند. مونتاژ ژنها، روشی جدید برای تولید یک قطعه به هم پیوسته از مولکول بزرگ dna است که این قطعه جدید می تواند توسط روشهای بسیارحساس مورد بررسی نهایی قرار گیرد. روش بررسی : در مطالعه حاضر، چهار قطعه کدکننده پروتئین به شماره های 2،20،23،24 از ژن brca1 (ژن مستعد کننده سرطان ارثی پستان) به هم متصل شد و سپس توسط روش توالی یابی dna مورد آنالیز قرار گرفت. دو قطعه 2 و 20 از اهمیت بسیار زیادی در عملکرد ژن brca1 برخوردار بوده و شامل نقاط شایعی برای داشتن جهشهای ژنتیکی بیماریزا می باشند، لذا به منظور جلوگیری از عدم شناسایی جهشهای ژنتیکی مربوطه، چهار قطعه فوق الذکر به ترتیب 24-2-20-23 به هم چسبانده شد. یافته ها : برای تایید صحت نحوه چسبیدن قطعات مذکور، ابتدا مولکول نرمال (wild type) به هم پیوسته dna با روش توالی یابی مورد آنالیز قرار گرفته و صحت آن تایید شد. سپس به منظور نشان دادن کاربردی بودن این روش در شناسایی جهش ژنتیکی، سه نمونه dna جهش یافته از قبل تشخیص داده شده، با استفاده از این چسب مورد آنالیز توالی یابی dna قرار گرفت. در هر 3 مورد (100%) جهش ژنتیکی مربوطه در مولکول جدید dna شناسایی شد. نتیجه گیری : مطالعه نشان داد استفاده از روش مونتاژ ژنها می تواند در شناسایی جهشهای ژنتیکی در ژنهای پیچیده نظیر brca1/2 مفید بوده و با هزینه ای کمتر و نیز سریعتر در آزمایشگاههای تشخیص ژنتیکی و یا غربالگری در سطوح ملی مورد استفاده قرار گیرد. شناسایی جهشهای ژنتیکی یکی از کاربردهای این روش می باشد لکن این تکنیک، یک ایده جدید است که می تواند کاربردهای بالقوه دیگری نیز داشته باشد.
similar resources
مونتاژ ژنها، روش جدیدی برای شناسایی جهشهایی ژنتیکی، کاربردی اساسی برای بررسی مولکولی ژنهای پیچیده مرتبط با سرطان ارثی پستان
Background : Most of the offending genes of diseases are quite big and complex with varieties of exons. Gene montage is a new technique for formation of a big linked DNA segment that could be easily detected by DNA sequencing or Denaturing High Performance Liquid Chromatography (DHPLC). Methods : Exons 2,20,23 and 24 of BRCA1 gene were linked and analyzed by DNA sequencing. Exons 2 and 20 are i...
full textترکیب جنبه‌های مولکولی سرطان پستان با هورمون‌درمانی
اهداف سرطان پستان یکی از شایع‌ترین سرطان‌ها در جهان است که فاکتورهای مختلف ژنتیکی و اپی‌ژنتیکی بر آن مؤثر است. هورمون استروژن یکی از فاکتورهای مؤثر در بروز این سرطان به‌حساب می‌آید. این فاکتور منجر به ایجاد یک‌سری تغییرات و آغاز و پیشرفت سرطان پستان می‌شود. مواد و روش‌ها در این تحقیق اساس مولکولی سرطان پستان، اثر فاکتورهای رشد، هورمون استروژن و گیرنده‌های استروژنی در وقوع سرطان، استفاده از دارو...
full textشناسایی جهش های جدید در اگزون 11 ژنBRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان ارثی
Introduction: Breast cancer is the most common malignancy in women worldwide. BRCA1 is a tumor suppressor gene that is involved in DNA-damage repair. One of the significant risk factors of breast cancer is the family history. BRCA1 gene consists of 24 exons that encode a protein with 1863 amino acids. Exon 11 is the largest exons and most of the disease-linked mutations have been found in it. I...
full textبررسی مولکولی جهش های ژن p53 در بیماران مبتلا به سرطان پستان با روش غیر رادیواکتیو
p53 gene is one of the most tumor suppressor genes that causes more than 50 percent of the human cancers. Considering the daily rise in the incidence of breast cancer in various parts of the world , including Iran , there was a great need for a molecular study for determination of P53 ...
full textتوالی یابی نسل جدید (NGS) روشی برای شناسایی جهش های ژنتیکی مرتبط با اختلال اسپینابیفیدا
Background and Objective: Spina Bifida (SB) is a congenital malformation and is a result of the failure of the closure and failure of the neural tube. The causes and mechanisms of genetic involvement involved in the onset of SB are still ambiguous. The present study addresses the genetic variation in SB disease using Next Generation Sequencing (NGS) as a powerful molecular tool for comprehensiv...
full textروش جدیدی برای تعیین مقدار کربناتهای خاک
روشهای متفاوتی برای اندازه‌گیری کربناتهای خاک ارائه گردیده است، ولی هیچ یک از آنها به عنوان روش برتر در سطح جهان شناخته نشده است. لذا کوشش برای یافتن روشهای جدید و بهتر هنوز ادامه دارد. در این مطالعه روش جدیدی بر اساس هدایت سنجی ارائه گردید. این روش جهت ارزیابی با دو روش مشهور خنثی‌سازی اسیدوکلسیمتر فشاری مورد مقایسه قرار گرفت. برای انجام این کار 48 نمونه خاک که از لحاظ بافت، درصد ماده آلی، CEC...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
پژوهش در پزشکیجلد ۲۹، شماره ۳، صفحات ۲۵۳-۲۶۱
Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023